Παιδί από 3 γονείς – Μέθοδος που δίνει λύση στο πρόβλημα υπογεννητικότητας
Για μια νέα μέθοδο, αυτή της χρήσης γενετικού υλικού από τρεις ανθρώπους (παιδί από τρεις γονείς), που σύμφωνα με τον MD,PhD Αντώνη Μακρυγιαννάκη, έρχεται να δώσει λύσεις τόσο σε θέματα υπογονιμότητας, όσο και στην πρόληψη σοβαρών κληρονομικών ασθενειών, κάνει λόγο ο καθηγητής Μαιευτικής-Γυναικολογίας της Ιατρικής σχολής του Πανεπιστημίου Κρήτης και Δν/τη Μαιευτικής – Γυναικολογικής κλινικής του ΠαΓΝΗ.
ΠΑΙΔΙ ΑΠΟ 3 ΓΟΝΕΙΣ
Η υποβοηθούμενη αναπαραγωγή περιλαμβάνει ένα ευρύ φάσμα μεθόδων για την βοήθεια ζευγαριών που αντιμετωπίζουν προβλήματα υπογεννητικότητας είτε λόγο ασθενειών είτε ακόμα και λόγο ηλικίας.
Μια νέα μέθοδος που βρίσκεται σε εξέλιξη τα τελευταία χρόνια είναι αυτή της χρήσης γενετικού υλικού από τρεις ανθρώπους (παιδί από τρεις γονείς). Η μέθοδος αυτή σύμφωνα με τον καθηγητή Μαιευτικής-Γυναικολογίας της Ιατρικής σχολής του Πανεπιστημίου Κρήτης και Δν/τη Μαιευτικής – Γυναικολογικής κλινικής του ΠαΓΝΗ Αντώνη Μακρυγιαννάκη MD,PhD, έρχεται να δώσει λύσεις τόσο σε θέματα υπογονιμότητας, όσο και στην πρόληψη σοβαρών κληρονομικών ασθενειών.
Σε τί συνίσταται αυτή η μέθοδος τεχνητής γονιμοποίησης;
Η μέθοδος αυτή καλείται μιτοχονδριακή μεταφορά και είναι γνωστή από τα μέσα ενημέρωσης ως η δημιουργία παιδιών από «3 γονείς». Όπως αντιλαμβανόμαστε αυτή είναι μια απλούστευση η οποία πυροδοτεί και αρκετό σχολιασμό. Ας πάμε όμως να δούμε τι ακριβώς αφορά αυτή η μέθοδος.
Όπως γνωρίζουμε, οι ανθρώπινοι γαμέτες, τα αναπαραγωγικά μας κύτταρα, δεν είναι τίποτα άλλο από κύτταρα που στον πυρήνα τους φέρουν το γενετικό μας υλικό με τη μορφή του DNA. Είναι δεδομένο ότι για να επιτευχθεί μια γονιμοποίηση και εν συνεχεία η εμφύτευση του εμβρύου ναι μεν σημαντικό ρόλο παίζουν οι δύο πυρήνες (του ωαρίου και του σπερματοζωαρίου), αλλά εξίσου σημαντικό ρόλο παίζει και το κυτταρόπλασμα, ο χώρος πέριξ των πυρήνων που φέρει κυτταρικά οργανίδια που υποστηρίζουν την ύπαρξη των κυττάρων υπό την εποπτεία και ρύθμιση του πυρήνα.
Ο σημαντικότερος ρόλος του κυτταροπλάσματος είναι η παροχή χημικής ενέργειας μέσω μιας διαδικασίας, που η περισσότεροι θυμούνται από τη Βιολογία του Λυκείου ακόμα, και η οποία καλείται οξειδωτική φωσφορυλίωση. Το οργανίδιο που υποστηρίζει αυτή τη χημική διεργασία είναι το μιτοχόνδρια. Τα μιτοχόνδρια είναι τόσο σημαντικά για την ανθρώπινη επιβίωση όσο είναι σημαντικά τα καύσιμα για το αυτοκίνητο μας. Αν για κάποιο λόγο έχουμε ένδεια ενέργειας το κύτταρο στην καλύτερη περίπτωση «παγώνει» το μεταβολισμό του και στη χειρότερη περίπτωση ακολουθεί το μονοπάτι του προγραμματισμένου θανάτου που καλείται απόπτωση. Μάλιστα εξελικτικά για να εξασφαλίσει η φύση ότι τα μιτοχόνδρια θα συνεχίσουν την παραγωγή ενέργειας και υπό «δύσκολες» συνθήκες, τους έδωσε το προνόμιο να φέρουν δικό τους γενετικό υλικό (μιτοχονδριακό DNA) το οποίο τους προσδίδει σχετική αυτονομία.
Οιαδήποτε βλάβη στο μιτοχονδριακό DNA δύναται να επηρεάσει την κυτταρική λειτουργία. Τέτοιες βλάβες έχουν εντοπισθεί σε μιτοχόνδρια βαριών κληρονομούμενων παθήσεων που συνήθως έχουν άσχημη κατάληξη (μιτοχονδριακά νοσήματα).
Προς αποφυγή κληρονόμισης τέτοιων νοσημάτων, πολύ πρόσφατα (το 2016) δημοσιεύτηκε μια νέα και πολλά υποσχόμενη μέθοδος, στην οποία ο πυρήνας του ωαρίου της γυναίκας που είναι φορέας τέτοιων νόσων (με προβληματικά μιτοχόνδρια), τοποθετείται σε ένα ωάριο υγιούς γυναίκας (με φυσιολογικά μιτοχόνδρια) αφού αφαιρεθεί ο πυρήνας. Το νέο ωάριο στη συνέχεια γονιμοποιείται με σπέρμα και εμφυτεύεται στη γυναίκα που έδωσε το πυρήνα στο νέο κύτταρο. Τυπικά λοιπόν έχουμε 3 γονείς: Τη δότρια του πυρήνα (μητέρα), τη δότρια των μιτοχονδρίων, και το δότη του σπέρματος (πατέρας). Το έμβρυο που προκύπτει φέρει φυσιολογικά μιτοχόνδρια σχεδόν σε όλα του τα κύτταρα και έτσι απολαμβάνει μια φυσιολογική ζωή.
Πότε πρωτοεμφανίστηκε;
Η ιδέα προέκυψε τη δεκαετία του 1990. Τότε γίνανε προσπάθειες μαζί με το σπέρμα να περάσουν στο προβληματικό κυτταρόπλασμα με τα προβληματικά μιτοχόνδρια και φυσιολογικά μιτοχόνδρια. Τα αποτελέσματα δεν ήταν ενθαρρυντικά και έτσι η περαιτέρω εφαρμογή της μεθόδου έχασε τις εγκρίσεις βιοηθικής και εφαρμογής. Η ιδέα επανήλθε τη δεκαετία του 2010 και μετά από πειράματα σε μοντέλα, το 2016, για πρώτη φορά σε ανθρώπους επιτεύχθηκε η κύηση και η γέννηση ενός αγοριού από γονείς φορείς του συνδρόμου Leigh, μιας μιτοχονδριακής νόσου που χαρακτηρίζεται από σοβαρή νευρολογική συνδρομή και εντέλει θανατηφόρο έκβαση.
Σε ποιές περιπτώσεις ενδείκνυται;
Ενδείκνυται σε περιπτώσεις κληρονομούμενων μιτοχονδριακών νοσημάτων. Υπάρχει όμως η αίσθηση ότι θα μπορούσε να συνδράμει και σε όλες εκείνες τις περιπτώσεις που καλούνται επανειλημμένες αποτυχίες εμφύτευσης, περιπτώσεις δηλαδή όπου το έμβρυο ενώ μεταφέρεται στη μητέρα τελικά δεν εμφυτεύεται. Η ελπίδα προς αυτή την κατεύθυνση βασίζεται στο γεγονός ότι με τη μιτοχονδριακή μεταφορά εξασφαλίζεται ένα νέο «φρέσκο» κυτταρόπλασμα το οποίο αποτελεί και το κυτταρόπλασμα του εμβρύου. Αν εξασφαλιστεί ένας αποτελεσματικός ενεργειακός μηχανισμός ίσως κάποιες αποτυχίες εμφύτευσης να αντιμετωπιστούν με επιτυχία. Αυτό βέβαια είναι μια επιστημονική υπόθεση που θέλει απόδειξη με σχετικές μελέτες.
Είναι ασφαλές για το έμβρυο και την ανάπτυξη αργότερα του παιδιού;
Αν και τα παιδιά που έχουν γεννηθεί είναι λίγα και πρόσφατα, τα βιολογικά δεδομένα υποστηρίζουν την ασφάλεια της μεθόδου. Επιπλέον, το γεγονός ότι το προκύπτον έμβρυο διατηρεί το νέο κυτταρόπλασμα φαίνεται ότι δεν επηρεάζει αρνητικά την ανάπτυξη του παιδιού στο μέλλον. Αντιθέτως εξασφαλίζει μια μονιμότητα στην προσπάθεια να μην επανεμφανιστεί το μιτοχονδριακό νόσημα που εμπόδιζε το ζευγάρι να προχωρήσει σε σύλληψη.
Ποιά είναι η φυσική μητέρα του παιδιού;
Αυτή είναι μια κλασσική απορία που προκύπτει λόγω της μίξης γενετικού υλικού από 3 πηγές. Η απάντηση όμως είναι μάλλον απλή. Το μιτοχονδριακό DNA αποτελεί κάτι λιγότερο από το 1% του DNA του ωαρίου και είναι γνωστό ότι κληρονομείται μόνο από τη μητέρα. Ως εκ τούτου, μετά τη γονιμοποίηση το μιτοχονδριακό DNA από τη δότρια μιτοχονδρίων αποτελεί κάτι λιγότερο από το 0,5% του γενετικού υλικού του εμβρύου. Συνεπώς δεν θεωρώ ότι τίθεται ζήτημα για το ποιοί είναι οι γονείς του παιδιού: μητέρα είναι η αρχική δότρια του πυρήνα η οποία τελικά θα μείνει έγκυος και θα το γεννήσει. Για τον πατέρα νομίζω ότι δεν τίθεται θέμα αμφισβήτησης. Άλλωστε τα χαρακτηριστικά του παιδιού ρυθμίζονται αποκλειστικά από το DNA του πυρήνα και όχι του μιτοχονδρίου: το παιδί θα μοιάζει στο ζευγάρι που υποβλήθηκε στη μέθοδο, κατά το βαθμό που μοιάζουν τα παιδιά στους γονείς τους στο γενικό πληθυσμό. Η δότρια μιτοχονδρίων είναι μια «φιλική» αλλά σωτήρια συμμετοχή στην προσπάθεια του ζευγαριού να αποκτήσουν το παιδί τους. Δεν πρόκειται το παιδί να φέρει χαρακτηριστικά της δότριας των μιτοχονδρίων.
Αντιδράσεις από την εκκλησία, την πολιτεία και την κοινωνία
Καταρχάς να αναφέρω ότι αυτά τα περιστατικά, όπου αντιμετωπίζονται, είναι πάντα υπό την εποπτεία των ρυθμιστικών αρχών ακριβώς για να υπάρχει έλεγχος της διακίνησης του γενετικού υλικού. Στην Ελλάδα υπάρχει η Αρχή Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής η οποία θα κληθεί να ρυθμίσει αυτό το ζήτημα πιθανώς ζητώντας την παρέμβαση της πολιτείας σε νομοθετικό επίπεδο. Είναι εύλογο ότι τέτοιες μέθοδοι οφείλουν να είναι νομικά θωρακισμένες από την Πολιτεία και τη Δικαιοσύνη, κυρίως για την προστασία της οικογενειακής ηρεμίας του ζευγαριού αλλά και των δικαιωμάτων του παιδιού που προκύπτει. Θεωρώ ότι η κοινωνία έχει την ωριμότητα να αντιληφθεί τη μέθοδο και τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά της. Σε ό,τι αφορά την Εκκλησία, αλλά και εν γένει το θρησκευτικό πλαίσιο στο οποίο διαβιεί το ζευγάρι που αναζητά αυτή τη μέθοδο, υπάρχουν ιδιαιτερότητες που η επιστημονική κοινότητα προσπαθεί να εναρμονίσει. Για παράδειγμα, για τις περιπτώσεις ζευγαριών όπου η θρησκεία τους απαγορεύει την καταστροφή εμβρύων, η μιτοχονδριακή μεταφορά γίνεται προ της γονιμοποίησης όπως προανέφερα. Υπάρχει και η περίπτωση η μιτοχονδριακή μεταφορά να γίνει και μετά τη γονιμοποίηση με τη μεταφορά του εμβρυικού πυρήνα στο κυτταρόπλασμα εμβρύου με φυσιολογικά μιτοχόνδρια στο οποίο έχει αφαιρεθεί ο πυρήνας. Αυτό συνειδησιακά ίσως για την Εκκλησία να είναι μη αποδεκτό καθώς θυσιάζεται ένα έμβρυο προς όφελος ενός άλλου. Εάν όμως λάβουμε υπόψη τον ευγενικό σκοπό της αντιμετώπισης σοβαρών κληρονομούμενων παθήσεων θεωρώ ότι οι περισσότερες θρησκείες δεν θα τηρήσουν αρνητική στάση.
Μακρυγιαννάκης Αντώνιος MD,PhD
Καθηγητής Μαιευτικής – Γυναικολογίας
Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Κρήτης
Διευθυντής Μαιευτικής –Γυναικολογικής Κλινικής ΠαΓΝΗ
Διευθυντής Α Χειρουργικού Τομέα ΠαΓΝΗ
Ιδρυτικό μέλος της Μεσογειακής Εταιρείας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής
Accessor/ Inspector EBCOG-ESHRE
