Η ανίχνευση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως είναι το σύνδρομο Down, αποτελεί έναν από τους κύριους στόχους του προγεννητικού ελέγχου και είναι ένας από τους τομείς της Μαιευτικής όπου έχει σημειωθεί αλματώδης πρόοδος τα τελευταία χρόνια.
Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος αφορά τη λήψη μικρής ποσότητας αίματος από την έγκυο γυναίκα πολύ νωρίς στην κύηση, και την απομόνωση τμημάτων εμβρυϊκού DNA, δηλαδή γενετικού υλικού του εμβρύου, που κυκλοφορεί ελεύθερο έξω από τα κύτταρα στο μητρικό αίμα.
Το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA ανιχνεύεται στη μητρική κυκλοφορία πολύ νωρίς κατά την κύηση.
Αποτελείται κυρίως από μικρά θραύσματα DNA, 80% των οποίων έχουν μέγεθος
< 200bp και αντιπροσωπεύει κατά μέσο όρο ποσοστό 3% έως 6% του συνολικού ελεύθερου DNA στο πλάσμα της εγκύου.
Το εμβρυϊκό DNA στη συνέχεια αναλύεται για ανίχνευση γνωστών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος, είναι μία εξέταση που προσφέρει στους μέλλοντες γονείς τη δυνατότητα ανίχνευσης βασικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών στο έμβρυο και μπορεί να γίνει από την 10η εβδομάδα της κύησης και προσδιορίζει τον κίνδυνο της ύπαρξης εμβρύου με τρισωμία 21, 18 ή 13 σε μονήρη και δίδυμη κύηση (αξιοπιστία για μονήρη κύηση 99,12%).
Συγκεκριμένα ανιχνεύονται:
-
Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21)
-
σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18)
-
Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)
-
Σύνδρομο Turner (44 XO)
-
Σύνδρομο Klinefelter (44 ΧΧΥ)
-
Σύνδρομο Jacobs (44 XYY)
Σήμερα ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος παρέχεται ως κλινική υπηρεσία στις περισσότερες Ευρωπαϊκές χώρες, με προφανή οφέλη.
Ενδείξεις:
-
Εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου λόγω ηλικίας της μητέρας.
-
Εγκυμοσύνη όπου ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος αντενδείκνυται
-
Εγκυμοσύνη με κίνδυνο αυτόματης αποβολής ή οικογενειακό ιστορικό με ανευπλοειδίες
-
Εγκυμοσύνη μετά από υποβοηθούμενη αναπαραγωγή IVF(ομόλογη ή ετερόλογη)
-
Εγκυμοσύνη με αυξημένο κίνδυνο μετά από έλεγχο και εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου που βασίζονται σε στατιστικά στοιχεία (υπερηχογραφικό ή βιοχημικό έλεγχο)
-
Λόγω προσωπικής ευαισθητοποίησης.
Αν κατά τον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο προκύψει ότι είναι παρούσα μία ανωμαλία, η οποία υποδηλώνει το σύνδρομο Down ή κάποιο άλλο σύνδρομο θα χρειαστεί περαιτέρω έλεγχος που θα πρέπει να επιβεβαιώσει το αποτέλεσμα.
Το επόμενο βήμα είναι πιθανότατα η λήψη χοριακών λαχνών CVS ή αμνιοπαρακέντηση.
Εάν όμως το αποτέλεσμα είναι αρνητικό, δηλαδή πρόκειται για ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα, τότε το κέρδος είναι μεγάλο, αφού με αυτό τον τρόπο, και απουσία άλλων ενδείξεων, η έγκυος μπορεί να αποφύγει μια αμνιοπαρακέντηση που πάντα ενέχει τον κίνδυνο αποβολής, ακόμα και αν αυτός είναι μικρός.
