Ο προγεννητικός έλεγχος είναι μια σειρά εξετάσεων, που αποσκοπούν στην διασφάλιση της καλής υγείας της μητέρας και του μωρού. Στοχεύει στον εντοπισμό τυχών προβλημάτων που μπορεί δυνητικά να περιπλέξουν την κύηση ή και τον τοκετό και τη έγκαιρη αντιμετώπισή τους.
Ο προγεννητικός έλεγχος περιλαμβάνει εξετάσεις που αφορούν τη μητέρα και το έμβρυο και πραγματοποιούνται καθ’ όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ξεκινάει με το ιατρικό ιστορικό, το οποίο μελετάει ενδελεχώς καταστάσεις που χρειάζονται ιδιαίτερη φροντίδα, όπως οικογενειακό ιστορικό με χρωμοσωμική ανωμαλία, προηγούμενη κύηση με παθολογικά ευρήματα, γονέας-φορέας χρωμοσωμικής ανωμαλίας, τρεις ή παραπάνω αυτόματες αποβολές.
Αναλυτικά οι εξετάσεις που περιλαμβάνει ο προγεννητικός έλεγχος είναι οι εξής:
1. Αιματολογικές εξετάσεις
• Γενική Αίματος
• Ομάδα αίματος- Rhesus
• Ουρία, Κρεατίνη, Τρανσαμινάσες, Σίδηρος, Φερριτίνη, ορμόνες θυρεοειδούς (TSH, FT3, FT4)
• Σάκχαρο αίματος και Γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη (HbA1c)
• Ηλεκτροφόρηση Αιμοσφαιρίνης – test δρεπανώσεως
• Αυστραλιανό αντιγόνο HbsAg (Έλεγχος Ηπατίτιδας Β)
• Αντισώματα (IgG-IgM) Ερυθράς, Ανεμευλογιάς, Τοξοπλάσματος και Κυτταρομεγαλοιού (CMV)
• Αντισώματα Ηπατίτιδας C
• HIV I & II
• Λιστέρια
• Σύφιλη (VDRL)
• G6PD
• κυστική ίνωση (CFTR)
2. Γενική ούρων
3. Γυναικολογικές εξετάσεις
• λήψη κολπικού υγρού για μυκόπλασμα, ουρεόπλασμα, χλαμύδια και Β στρεπτόκοκκο
• test Παπανικολάου
4. Υπερηχογραφήματα εγκυμοσύνης
• 6-11 εβδομάδα: υπερηχογράφημα αρχόμενης κύησης για να επιβεβαιώσει της εγκυμοσύνη.
• 11-14 εβδομάδα: υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας (πάχους του υποδόριου υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου) και έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου. Η υπερηχογραφική μέτρηση ειδικών δεικτών όπως η αυχενική διαφάνεια και το ρινικό οστό του εμβρύου, σε συνδυασμό με την ηλικία, το βάρος και τον βιοχημικό έλεγχο τριών παραγόντων στο αίμα της μητέρας (β-hCG, PAPP-A και PGF) στοχεύει στον εντοπισμό τυχών χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, όπως η τρισωμία 13, 18 και 21 (σύνδρομο Down).
• 20-24 εβδομάδα: υπερηχογράφημα Β’ Επιπέδου το οποίο μελετά λεπτομερώς την ανατομία του εμβρύου.
• 24-40 εβδομάδα: υπερηχογράφημα ανάπτυξης και Doppler που μελετά την φυσιολογική ανάπτυξη και τη θρέψη του εμβρύου.
5. καρδιοτοκογράφημα-ΝST, όπου ελέγχονται οι καρδιακοί παλμοί του εμβρύου και οι συσπάσεις της μήτρας
6. Επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ενδείξεις αποτελούν η αυξημένη πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες στον έλεγχο της αυχενικής διαφάνειας, η ύπαρξη χρωμοσωμικής ανωμαλίας σε προηγούμενη κύηση και το βεβαρυμένο ιστορικό για την ύπαρξη κάποιας γενετικής ασθένειας.
• Βιοψία τροφοβλάστης (CVS): λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα με τη χρήση πολύ λεπτής βελόνης υπό συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση μεταξύ 12ης και 14ης εβδομάδας
• Αμνιοπαρακέντηση: λήψη αμνιακού υγρού (150-250 ml) με μια λεπτή βελόνη από την κοιλιά υπό συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση μεταξύ 15ης και 17ης εβδομάδας
7. Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT/NIPS): Είναι μια εξέταση που χρησιμοποιεί εμβρυικό DNA, το οποίο είναι ανιχνεύσιμο στο αίμα της μητέρας από την 5η εβδομάδα της κύησης, για τον προσδιορισμό του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
