H τεχνική της φθορίζουσας insitu υβριδοποίησης (Fluorescentinsituhybridization, FISH) χρησιμοποιείται για την ανίχνευση του ποσοστού ανώμαλων σπερματοζωαρίων. Η μέθοδος βασίζεται στη χρήση ειδικών ανιχνευτών DNA που είναι σεσημασμένοι με συγκεκριμένα φθοριοχρώματα και την ανίχνευσή τους μέσω οπτικού μικροσκοπίου, το οποίο διαθέτει συσκευή φθορισμού.
Τα σπερματοζωάρια εξετάζονται ως προς τα χρωμοσώματα 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y για την ανίχνευση σπέρματος με αυξημένο αριθμό μη φυσιολογικών σπερματοζωαρίων.
Η εξέταση του σπέρματος με την τεχνική θεωρείται μη φυσιολογική σε περίπτωση ανίχνευσης χρωματοσωμάτων με ανωμαλίες σε ποσοστό μεγαλύτερου ή ίσου του 1,5% για τουλάχιστον ένα από τα εξεταζόμενα χρωματοσώματα.
Η μη φυσιολογική εξέταση FISH μπορεί να συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο εμβρύων με ανευπλοειδία και συνεπώς αποτυχία της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), αποβολές 1ου τριμήνου, βιοχημικές κυήσεις. Στην περίπτωση αυτή (παθολογικό FISH) συνιστάται προεμφυτευτικός έλεγχος. Η δυνατότητα πραγματοποίησης προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) θα πρέπει να συζητείται με τους συγκεκριμένους ασθενείς, ιδιαίτερα εκείνους με ιστορικό πολλαπλών αποτυχιών εμφύτευσης.
Επιπροσθέτως, η πρόσφατη δημοσίευσή μας κατέδειξε ότι κάθε είδους παθολογία του σπέρματος μπορεί πράγματι να συσχετίζεται με ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα στην εξέταση FISH. Επομένως, η εξέταση FISH θα πρέπει να συζητείται με όλους τους ασθενείς σε περίπτωση ανδρικής υπογονιμότητας, ειδικά σε περιπτώσεις τερατοζωοσπερμίας.
